Hallazgos ecográficos y anatomatológicos en feto con Síndrome Cornelia de Lange

Resumen

Introducción: el síndrome Cornelia de Lange es un trastorno hereditario poco frecuente, por lo general de presentación esporádica. Se caracteriza por fenotipo facial distintivo, hirsutismo, anomalías en extremidades superiores y retraso del crecimiento. El diagnóstico prenatal está limitado a la detección de anomalías mayores, ya que los rasgos descritos, no son detectables usualmente por ecografía.

Objetivo: delinear los hallazgos ecográficos y anatomatológicos en feto con síndrome Cornelia de Lange.

Presentación de caso: gestante de 28 años, captación tardía que llega a consulta de referencia nacional en Hospital Ramón González Coro con 34 semanas de embarazo, remitida por sospecha de malformaciones en extremidades superiores. Al examen ecográfico se describe feto masculino, acortamiento de huesos largos de extremidades superiores, ectrodactilia bilateral y biometrías por debajo del tercer percentil. En ecografía evolutiva a la semana se diagnostica óbito fetal. Se realiza estudio anatomopatológico donde se describe feto multimalformado pequeño para la edad gestacional, con dismorfias craneofaciales, microcefalia y defectos de reducción las extremidades superiores. Se concluye como feto con síndrome Cornelia de Lange.

Conclusiones: la asociación ecográfica de feto con restricción del crecimiento y defectos congénitos mayores, fundamentalmente la reducción de extremidades superiores puede generar sospechas de síndrome Cornelia de Lange, aun y cuando exista ausencia de hallazgos característicos a nivel craneofacial. La evaluación anatomopatológica es esencial para confirmar el diagnóstico y ofrecer un asesoramiento genético de calidad.