Asociación de defectos cardíacos con síndromes genéticos y su utilidad en el diagnóstico prenatal

Resumen

Se realiza una revisión bibliográfica de los síndromes genéticos que se asocian a defectos cardíacos por ser las cardiopatías congénitas causa frecuente de mortalidad neonatal y primer año de vida. Si las mismas se asocian a síndromes genéticos, la supervivencia se reduce a más del 70 %. En 85 % de los defectos cardíacos existen evidencias de la asociación a síndromes genéticos y un 15 % de ellos puede relacionarse con una herencia monogénica o una anomalía cromosómica. Estos síndromes presentan otras malformaciones visibles por el examen ecográfico, que ayudan a realizar prenatalmente el diagnóstico de estos. Síndromes tales como Alagille, Down, Holt-Oram, DiGeorge, Costello; se asocian a defectos cardíacos como las alteraciones en la septación atrioventricular o de los tractos de salida. Pensando en esta asociación podemos realizar un diagnóstico certero y un asesoramiento adecuado de la pareja que se enfrenta a tal situación.