Caracterización clínico epidemiológica de los defectos congénitos folato-sensibles en Villa Clara

Resumen

Introducción: los defectos congénitos folato-sensibles son aquellos en los que se ha comprobado una disminución de su frecuencia, luego de la suplementación materna preconcepcional con ácido fólico.

Objetivo: Caracterizar desde la perspectiva clínica-epidemiológica los DC folato-sensibles.

Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo de corte o transversal en la provincia de Villa Clara en el periodo comprendido entre enero de 2013 a diciembre de 2018. Se incluyeron los 267 casos con alguno de los cinco tipos de DC folato-sensibles no sindrómicos: cardiopatías conotroncales, defectos del tubo neural, hendiduras labiopalatinas, gastrosquisis y síndrome Down. Se determinaron las tasas de prevalencia entre nacidos vivos, nacidos muertos y la frecuencia de interrupciones del embarazo en los diferentes fenotipos clínicos.

Resultados: los defectos septales conoventriculares mal alineados y la tetralogía de Fallot fueron los fenotipos clínicos más frecuentes entre los casos con cardiopatías congénitas conotroncales. La espina bífida y el labio leporino con paladar hendido fueron los fenotipos clínicos más frecuentes entre los casos con defectos del tubo neural y hendiduras labiopalatinas, al igual que la gastrosquisis simple y el síndrome Down sin cardiopatía congénita.

Conclusiones: los defectos congénitos folato-sensibles tienen una gran expresividad variable, con una amplia gradación en su severidad clínica, que va desde fenotipos menos severos a otros de gran gravedad y mortalidad.