Displasia esquelética

Resumen

Las displasias músculo-esqueléticas o también conocidas como osteocondrodisplasias o displasias esqueléticas, constituyen un grupo heterogéneo de trastornos que afectan el crecimiento, la morfología y el desarrollo de ese sistema. El diagnóstico prenatal de una displasia esquelética específica es difícil y la Osteogénesis imperfecta tipo II es una de ellas. El objetivo del trabajo es resaltar la importancia del diagnóstico precoz de malformaciones congénitas y/o defectos estructurales del feto, por ultrasonografía, en la atención primaria de salud. Presentamos las imágenes ecográficas de un feto afectado por una displasia esquelética a las 18 semanas. Previo asesoramiento genético y dado el mal pronóstico con que cursan estos casos de displasias esqueléticas letales, la paciente decidió la terminación del embarazo. El diagnóstico de displasia esquelética fue confirmado por Anatomía Patológica e Imagenología.