Introducción: El diagnóstico prenatal de alteraciones cromosómicas en Cuba se inició en La Habana en 1984, mediante análisis del líquido amniótico obtenido por amniocentesis en el segundo trimestre del embarazo. En 1987 se introdujo el diagnóstico por análisis de vellosidades coriónicas en el primer trimestre, como parte de un subprograma dentro del Programa Nacional de Diagnóstico y Prevención de Enfermedades Genéticas dirigido por el Centro Nacional de Genética Médica.

Objetivo: Demostrar que la edad materna avanzada sigue siendo la principal indicación de estudio citogenético en las gestantes de alto riesgo en la provincia de La Habana.

Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal que abarcó 12 909 historias clínicas de gestantes a las que se realizaron amniocentesis, indicadas en la consulta del Centro Provincial de Genética Médica de la Habana, en el período comprendido entre enero 2007 y diciembre 2016. Se analizaron diferentes parámetros relacionados con la cantidad de casos por años según diferentes criterios y se calculó la sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y valor predictivo negativo de la edad materna como predictor de la ocurrencia de anomalías cromosómicas.

Resultados: El principal criterio de indicación del estudio invasivo lo constituyó la edad materna avanzada con 82 % de los casos, mostrando una sensibilidad de 86 % y una tasa de falsos positivos que alcanzó el 95,85 %. Sería de utilidad actualizar el subprograma de diagnóstico prenatal mediante herramientas que permitan recalcular el riesgo a priori, a un riesgo individualizado y reclasificar la población de alto riesgo genético.

Conclusiones: A partir del estudio realizado se puede concluir que la avanzada edad materna constituye el principal criterio de indicación para estudio citogenético por amniocentesis en las gestantes de alto riesgo de La Habana.

Introducción: La atención prenatal es una estrategia de salud que contribuye con la reducción de la morbimortalidad materna y perinatal, por lo cual es relevante que se realice de forma continua, integral, periódica y precoz.

Objetivo: Determinar los factores asociados al inicio tardío de la atención prenatal en un Centro de Salud del Callao, Perú.

Métodos: Estudio observacional, analítico, de corte transversal, realizado en el Centro de Salud Alta Mar del Callao, Perú, durante los meses de setiembre a noviembre 2019. Se seleccionó una muestra no probabilística de 149 gestantes, a quienes se les aplicó un cuestionario validado.  Las variables en estudio fueron los factores sociodemográficos, personales, obstétricos e institucionales, además del inicio tardío de la atención prenatal.

Resultados: En el análisis bivariado los factores sociodemográficos e institucionales no demostraron asociación significativa. Mientras que los factores personales como el antecedente de violencia (OR= 2,3; IC95 % = 1,1-4,9) y el desinterés de la pareja (OR= 3,7; IC95 % = 1,8-7,7), así como el factor obstétrico, embarazo no planificado (OR= 6,6; IC95 % = 2,7-16,4), se asociaron con el inicio tardío de la atención prenatal. En el análisis multivariado, el desinterés de la pareja (OR= 2,7; IC95 % = 1,2-6,1) y el embarazo no planificado (OR= 5,6; IC95 % = 2,2-14,3), mantuvieron la asociación.

Conclusiones: El desinterés de la pareja y el embarazo no planificado fueron asociados al inicio tardío de la atención prenatal, los cuales incrementan la posibilidad de ocurrencia de este evento.

Introducción: La pesquisa prenatal de anomalías cromosómicas, mediante el uso de marcadores epidemiológicos y ecográficos del primer trimestre permite identificar gestantes con riesgo incrementado de síndrome de Down.

Objetivos: Analizar la edad materna, la translucencia nucal, el ductus venoso y el hueso nasal, durante el cribaje del primer trimestre, en las gestantes que se realizaron diagnóstico prenatal citogenético, con el fin de evaluar la efectividad del mismo en la detección temprana del síndrome Down y su utilidad para la reducción del número de pruebas invasivas.

Métodos: Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de corte transversal y se analiza una muestra de 3439 gestantes a las que se realizó el estudio citogenético indicado en el Centro Provincial de Genética Médica de La Habana, en el período comprendido entre el 3 de enero de 2006 y el 30 de diciembre de 2008.

Resultados: La edad materna avanzada mostró una sensibilidad de un 87 % del test y una tasa de falsos positivos de 99 %. La translucencia nucal se comportó con una sensibilidad de 10 %. El hueso nasal no mostró asociación con los cariotipos positivos para síndrome de Down. Al no realizarse sistemáticamente la presencia del ductus venoso, no se pudo establecer una asociación estadística. La estimación de riesgo de síndrome de Down basada únicamente en la edad materna avanzada determina una alta tasa de falsos positivos. Por lo que este marcador, unido a la evaluación de los marcadores ecográficos del primer trimestre para recalcular el riesgo individual, puede aumentar la efectividad en el diagnóstico y disminuir el número de pruebas invasivas.

Conclusiones: La estimación de riesgo de síndrome de Down basada únicamente en la edad materna avanzada determina una alta tasa de falsos positivos. Por lo que este marcador, unido a la evaluación de los marcadores ecográficos del primer trimestre para recalcular el riesgo individual, puede aumentar la efectividad en el diagnóstico y disminuir el número de pruebas invasivas.

Introducción: La preeclampsia es uno de los síndromes en mujeres embarazadas que afecta al menos 3 - 8 % de todos los embarazos.

Objetivo: Desarrollar un modelo predictivo de preeclampsia a partir del estado redox en embarazadas, que clasifique a las mujeres pertenecientes a los grupos de gestantes preeclámpticas y gestantes sanas.

Métodos: Se realizó un estudio analítico transversal. Los parámetros bioquímicos y clínicos se evaluaron utilizando el análisis de componentes principales para identificar las variables más influyentes en la aparición de preeclampsia. Los seleccionados como las variables más importantes fueron evaluados por el análisis discriminante lineal de Fisher.

Resultados: El análisis de componentes principales determinó la varianza del set de datos, mostrando la relación con los procesos de peroxidación lipídica, metabolismo de proteínas, daño a tejidos y microangiopático, considerados factores en la fisiopatología de la preeclampsia. Las variables más influyentes fueron usadas para modelar una función discriminante capaz de clasificar gestantes sanas y preeclámpticas. El valor de Lambda de Wilks y el alto autovalor asociado a la función discriminante muestran el poder discriminante del modelo. La ecuación obtenida fue validada con el método Leave one out y reveló un excelente poder clasificatorio del mismo.

Conclusiones: El modelo predictivo puede ser considerado como apropiado para clasificar los casos de preeclampsia, y muestran a los biomarcadores como buenos candidatos para la clasificación y como potenciales indicadores predictivos de preeclampsia.

Introducción: La sobreexpresión del HER2 en el carcinoma de mama está asociada a un curso clínico adverso y menor sobrevida por lo que resulta necesario determinar las características histopatológicas presentes en el carcinoma de mama infiltrante en las pacientes que lo padecen, con el fin de establecer una terapéutica correcta e individualizada.

Objetivos: Determinar las características histopatológicas más frecuentes presentes en el carcinoma de mama con sobreexpresión del gen HER2.

Métodos: Estudio observacional, transversal en el período de enero 2010 a diciembre 2012. Se incluyeron 93 pacientes. Se exploraron variables sociodemográficas, clínicas e hstopatológicas. En el análisis estadístico se utlizaron frecuenicas absolutas y relativas.

Resultados: La media de edad fue de 55,1 años y el 68,8 % era de piel blanca. La mama más afectada fue la derecha con el 45,2 % y la localización más frecuente el cuadrante supero-externo con el 26,9 %. El carcinoma ductal invasivo representó el 71 % del total. El grado nuclear 3 se encontró en 81,7 % casos y la necrosis tumoral 88,2 %. Los receptores estrogénicos fueron positivos en 50,5 % y los receptores de progesterona fueron negativos en 59,1 %. El análisis histológico del cáncer de mama será de utilidad para individualizar la terapia de cada una de las pacientes.

Conclusiones: Es importante continuar la investigación con la incorporación de otras variables de interés, tales como, respuesta al tratamiento y supervivencia, además de la prueba de hibridización in situ detectada por fluorescencia en las pacientes del universo en las que se constató HER2 2+ para definir su estatus y orientar mejor su tratamiento.

Introducción: El síndrome de Klippel Trenaunay Weber es una enfermedad vascular congénita, de causas desconocidas, caracterizada por hemangiomas planos, crecimiento excesivo de huesos y tejido blando, y venas varicosas. Cuando se asocia al embarazo incrementa la morbilidad y mortalidad materna y fetal.

Objetivo: Describir dos casos clínicos de gestantes con este síndrome las cuales fueron atendidas en el Hospital Ginecobstétrico Docente “Ramón González Coro” en La Habana, Cuba.

Métodos: Estudio descriptivo, retrospectivo, de dos casos mediante técnica de recolección de información, análisis de la historia clínica y búsqueda de literatura actualizada. El mismo se efectuó conforme a las reglamentaciones y principios éticos existentes para la investigación en humanos. No fue necesario que las pacientes ofrecieran su consentimiento informado.

Resultados: Los dos casos presentados fueron gestantes adolescentes a las cuales se les dio seguimiento en consulta multidisciplinaria y se les realizó cesárea a las 38 semanas, la primera por riesgo de sangrado por las varicosidades pelvianas y la segunda por indicación neurológica. Se obtuvieron en ambos casos recién nacidos femeninos, de 2620 y 3200 gramos respectivamente y en buenas condiciones.

Conclusiones: Debe realizarse una correcta anamnesis durante los controles prenatales para identificar los factores de riesgo que se relacionan con esta entidad que es poco frecuente, pero está relacionada con una gran morbilidad. Es indispensable la actuación en equipo y la evaluación integral de estos casos por un grupo especializado de angiólogos, ginecobstetras, anestesistas, cirujanos, clínicos, y de otras especialidades, para lograr un resultado óptimo.

Introducción: Uno de los temas que presenta más interés en los obstetras es el relacionado con la gestación gemelar. Su diagnóstico nos permite clasificarla como una gestación de riesgo, en la cual el estudio ecosonográfico es muy importante al proporcionar datos relacionados con el tipo de placentación.

Presentación de caso: Se realiza ecografía prenatal del I trimestre para confirmación de diagnóstico presuntivo de onfalocele, donde se constata embarazo gemelar, monoamniótico, monocorial. Se realiza el diagnóstico de síndrome de perfusión arterial reversa feto a feto. El estado anormal del “corazón” del feto podría identificarse como una holoacardia; pero el grado de malformación que presenta no se ajusta a ninguno de los criterios de esta clasificación. Teniendo en cuenta el hallazgo precoz y la elevada mortalidad que se asocia en estos casos se sugirió la opción de interrumpir el embarazo.

Conclusiones: El asesoramiento genético referido a las posibles terapias a emplear estaría limitado en este caso, debido a la alta morbimortalidad perinatal, la falta de experiencia en relación con el tratamiento medicamentoso, y la escasa disponibilidad de técnicas para la intervención fetal.

La hemorragia uterina anormal es un término empleado para las alteraciones en la regularidad, duración y/o volumen de sangrado menstrual y es considerada una causa común de consulta médica y en ocasiones supone un reto diagnóstico para el médico tratante. Dentro del abordaje de la etiología de dicha patología, las coagulopatías afectan alrededor del 13 % de las mujeres, y la más común es la enfermedad de von Willebrand. El objetivo es realizar una revisión de la literatura científica actual sobre el papel que cumple la enfermedad de von Willebrand en la hemorragia uterina anormal. Esta es una patología hereditaria derivada de una deficiencia del factor von Willebrand encargado de la adhesión plaquetaria. La prevalencia de esta enfermedad puede ser baja, sin embargo, cuando se estudia la población de mujeres con menorragia, la frecuencia puede ir de 5 a 20 %. Se han descrito diferentes problemas ginecológicos asociados a la enfermedad de von Willebrand, tales como menorragia, dismenorrea y una importante deficiencia de hierro asociada a esta, además de una mayor incidencia de quistes ováricos, endometriosis, hiperplasia endometrial y pólipos endometriales. La literatura actual sugiere que se realice tamizaje a aquellas mujeres con cuadro clínico sugestivo. Con respecto al tratamiento la literatura reporta el uso de ácido tranexámico y anticonceptivos orales, pero el que mayor utilidad ha demostrado es la desmopresina.